Säpsähdyssairauden geenivirhe löytyi

Suomalaistutkijat ovat löytäneet syyn hermostosairauteen, jota esiintyy pienelläamerikanpaimenkoirilla. Tutkijaryhmän tunnistama geenimuutos aiheuttaa hyperekpleksia-hermosairautta. Se saa aikaan liioiteltuja säpsähdysreaktioita yllättäviin ääniin, kosketukseen tai muihin äkillisiin ärsykkeisiin. Tutkijaryhmä koostui Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkijoista yhteistyökumppaneineen.

Sairauden taustalta löytyi muutos GLRA1-geenissä. GLRA1-geenin tuottama proteiini toimii keskushermostossa tärkeänä osana glysiinireseptoria, jonka kautta hermovälittäjäaine glysiini säätelee hermosolujen toimintaa aivojen ja lihasten välillä. Geenivirheen vuoksi hermosolut reagoivat normaalia herkemmin erilaisille ärsykkeille. Tämä ilmenee potilailla liioiteltuina säpsähdysreaktioina ja lihasten liiallisena supistumisena.   

– Löydetty geenimuutos on luonteeltaan hyvin haitallinen, ja se todennäköisesti estää koko glysiinireseptorin toiminnan. Sairaus olikin tutkituilla koirilla hyvin vakava, nopeasti etenevä ja pennut jouduttiin lopettamaan ennen aikuisikää, kertoo molekyyligenetiikan dosentti Marjo Hytönen. 

Tutkimus paljastaa sairauden lajienvälisiä samankaltaisuuksia ja eroja sekä tarjoaa työkaluja sen vastustamiseksi. GLRA1-geenissä esiintyvien muutosten tiedetään aiheuttavan hyperekpleksiaa myös ihmisillä. Sairastuneet koirat tarjoavat luontaisen tautimallin ihmissairauteen. 

– Geenilöytö on merkittävä kyseiselle rodulle ja koirien terveydelle, mutta se voi auttaa ymmärtämään paremmin myös GLRA1-geenimuutosten aiheuttamaa hyperekpleksiaa ihmisillä. Ihmispotilaista ei ole toistaiseksi löytynyt näin vakavia GLRA1- geenimuunnoksia. Tämä saattaa osaltaan selittää miksi ihmisille käytetty toimiva lääke, clonazepam, ei tehonnut koiriin, arvelee professori Hannes Lohi Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta.  

Säpsähdyssairaus periytyy resessiivisesti eli sairastuneilla pennuilla on perimässään kaksi kopiota geenivirheestä. Geenivirheen esiintymistä tarkasteltiin erilaisissa aineistoissa samanrotuisia ja muun rotuisia koiria ympäri maailmaa. Suurin aineisto sisälsi yli 140000 koiraa erilaisista rotutaustoista ympäri maailmaa. Suomalaisista pieniamerikanpaimenkoirista geenimuutosta ei löydetty. Sen sijaan kartoituksessa havaittiin useita sairauden kantajia saksalaisista rodun edustajista sekä sekarotuisista yhdysvaltalaisista koirista, joiden kaikkien taustalla oli pieniamerikanpaimenkoiraa.  

– Tästä voidaan päätellä, että geenissä on tapahtunut muutos todennäköisesti rodun alkuperämaan populaatiossa Yhdysvalloissa, josta se on levinnyt muualle. Joka tapauksessa kyseessä on harvinainen sairaus, eikä GLRA1-geenin virheestä johtuvaa hyperekpleksiaa ole aiemmin raportoitu koirilla. Geenitestillä saa nyt helposti kantajat kiinni ja riskikoirat voidaan tunnistaa ja huomioida jalostuksessa, kertoo genetiikan väitöskirjatutkija Tiina Heinonen.

Julkaisu tutkimukseta löytyy verkosta.

Kommentoi:

Koiramme